DOKTOR A

Polikistik karaciğer hastalığı (polycystic liver disease), karaciğerde kistlerin oluşmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu durum genellikle belirti vermese de, bazı hastalarda karın ağrısı, bulantı ve kilo kaybı gibi belirtiler görülebilir. Polikistik karaciğer hastalığının nedenleri arasında genetik faktörler ön plandadır, bu hastalık genellikle polisistik böbrek hastalığı ile ilişkilidir. Tedavi seçenekleri arasında semptomatik tedavi yöntemleri ve … Devamını oku

Treacher Collins sendromu, kafatası ve yüz gelişiminde anormalitelere yol açan genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, özellikle yüz yapısında belirgin deformasyonlar, kulak gelişiminde eksiklikler ve işitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterir. Treacher Collins sendromunun nedeni, genellikle TCOF1, POLR1C ve MDM4 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genetik değişiklikler, yüz ve baş bölgesindeki yapısal gelişimi etkiler. Tedavi süreci, belirtilere bağlı … Devamını oku

Rubinstein Taybi Sendromu, doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve fiziksel ile zihinsel gelişim üzerinde çeşitli etkileri vardır. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında geniş parmaklar, zeka geriliği ve yüz hatlarında belirgin farklılıklar bulunmaktadır. Rubinstein Taybi Sendromu genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle rastgele gelişir, ailelerde kalıtım göstermeyebilir. Tedavi seçenekleri, belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Fiziksel … Devamını oku

Myalgic Encephalomyelitis (ME), kronik yorgunluk sendromu olarak da bilinen, inatçı yorgunluk ve çeşitli sistemlerde bozukluklarla karakterize edilen bir hastalıktır. Myalgic Encephalomyelitis belirtileri arasında aşırı yorgunluk, kas ağrıları, bellek ve konsantrasyon zorluğu yer alır. Bu durum, fiziksel veya zihinsel aktivitelerin ardından kötüleşebilir. Myalgic Encephalomyelitis’in kesin nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır; viral enfeksiyonlar, bağışıklık sistemi bozuklukları ve … Devamını oku

Smith Magenis sendromu, genetik bir bozukluktur ve fiziksel, davranışsal ve gelişimsel zorluklarla karakterizedir. Bu sendromun belirtileri arasında uyku bozuklukları, öğrenme güçlükleri ve belirli yüz özellikleri yer alır. Smith Magenis sendromunun nedenleri genellikle 17. kromozomda meydana gelen değişikliklerle ilişkilidir. Bu genetik değişiklikler, bireylerin nörogelişimsel gelişimlerini etkileyebilir. Tedavi yöntemleri, semptomları yönetmeye yönelik çeşitli terapileri içermektedir; bunun yanı … Devamını oku

Cyclic Vomiting Syndrome (CVS), tekrarlayan kusma atakları ile karakterize edilen bir rahatsızlıktır. Bu sendromun belirtileri, genellikle kusma, mide bulantısı ve periyodik olarak ortaya çıkan abdominal ağrıları içerir. CVS’nin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik, metabolik ve psikososyal faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri arasında, yaşam tarzı değişiklikleri, diyet düzenlemeleri ve semptomları hafifletmek için ilaçlar … Devamını oku

Büyüme hormonu eksikliği, vücudun yeterli miktarda büyüme hormonu üretememesi durumudur. Bu durum, çocuklarda büyüme geriliğine ve yetişkinlerde çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Büyüme hormonu eksikliğinin belirtileri arasında yavaş büyüme, kas güçsüzlüğü, yağlanma gibi fiziksel değişiklikler yer alır. Nedenleri genetik faktörler, hipofiz bezi tümörleri veya travmalar olabilir. Tedavi süreci genellikle büyüme hormonu replasman tedavisi ile gerçekleştirilir; … Devamını oku

Maple Syrup Urine Disease, genetik bir metabolizma bozukluğudur ve vücutta belirli amino asitlerin (branş zincirli amino asitler) düzgün bir şekilde parçalanamamasına neden olur. Bu durum, idrarda akçaağaç şurubuna benzer bir kokuya yol açar ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Maple Syrup Urine Disease’in belirtileri arasında beslenme zorluğu, nörolojik problemler ve düşük tonus bulunmaktadır. Hastalık, genetik … Devamını oku

Antiphospholipid sendromu, bağışıklık sisteminin vücutta istemeden pıhtılaşma oluşturan antikorlar üretmesiyle karakterize edilen bir hastalıktır. Bu sendrom, genellikle kan pıhtılaşması, düşük yapma veya felç gibi belirtilerle kendini gösterir. Antiphospholipid sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler, enfeksiyonlar ve bazı otoimmün hastalıklar yer alabilir. Tedavi seçenekleri, kan inceltici ilaçların kullanımıyla pıhtılaşma riskini azaltmayı hedefler. Ayrıca, iyi bir tıbbi takip … Devamını oku

Necrotizing enterocolitis, genellikle yeni doğan bebeklerde görülen ciddi bir sindirim sistemi rahatsızlığıdır. Bu hastalık, bağırsak dokusunun iltihaplanması ve nekroza uğramasıyla karakterizedir. Bu makalede, necrotizing enterocolitis’in belirtileri arasında karın şişliği, kusma ve kanlı dışkı yer alır. Hastalığın nedenleri arasında prematüre doğum, düşük doğum kilosu ve bağırsak kan akımında azalma bulunur. Erken tanı ve tedavi önemli olup, … Devamını oku

Corticobasal degeneration, nörodejeneratif bir hastalıktır ve genellikle hareket bozuklukları ve bilişsel sorunlarla kendini gösterir. Bu hastalık, beynin belirli bölgelerindeki nöronların hasar görmesi sonucu ortaya çıkar. Corticobasal degeneration belirtileri arasında kas sertliği, dengesizlik, konuşma güçlüğü ve davranış değişiklikleri yer almaktadır. Nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamış olmakla birlikte genetik faktörler ve protein birikimleri rol oynayabilir. Tedavi süreci, … Devamını oku

Dandy Walker Malformation, beyindeki Dandy-Walker kisti adı verilen anormal bir oluşumdur. Bu malformasyon, beyin omurilik sıvısının normal akışını etkiler ve genellikle doğuştan gelir. Dandy Walker Malformation belirtileri arasında kafa büyüklüğünde artış, denge sorunları ve gelişim gerilikleri yer alabilir. Bu malformasyonun kesin nedeni henüz bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve çevresel etmenlerin rol oynaması muhtemeldir. Tedavi seçenekleri, … Devamını oku

Primary Lateral Sclerosis (PLS), motor nöronları etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, kas kontrolünü sağlayan nöronların yavaşça dejenerasyonu ile karakterizedir. PLS’nin temel belirtileri arasında yavaş hareket etme, kas sertliği ve konuşmada güçlük gibi motor becerilerde bozulmalar yer alır. PLS’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri ise … Devamını oku

Essential thrombocythemia, kan dolaşımında aşırı platelet (trombosit) üretimi ile karakterize edilen bir kan hastalığıdır. Bu durum, genellikle kan pıhtılaşmasının artmasına ve dolayısıyla damar tıkanıklıklarına yol açabilir. Essential thrombocythemia’nın başlıca belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, ciltte kızarıklık ve kanama eğilimi yer almaktadır. Bu hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonların etkili olduğu düşünülmektedir. Tedavi … Devamını oku

Anemia of chronic disease, kronik hastalıklara bağlı olarak gelişen bir anemi türüdür. Bu durum, genellikle iltihaplı hastalıklar, enfeksiyonlar veya kanser gibi uzun süreli sağlık sorunları sonucunda ortaya çıkar. Anemia of chronic disease belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, soluk cilt ve nefes darlığı yer alır. Bu aneminin nedeni, vücuttaki iltihap maddelerinin demir metabolizmasını olumsuz etkilemesi ve kırmızı … Devamını oku

Argininosuccinic aciduria, vücutta arginin metabolizmasında bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra başlar ve bunlar arasında mide bulantısı, kusma, gelişim geriliği ve hiperamonyemi bulunur. Argininosuccinic aciduria, eksik bir enzimden kaynaklanır ve bu durum vücutta toksik yan ürünlerin birikmesine yol açar. Tedavi yöntemleri arasında diyet değişiklikleri, ilaç … Devamını oku

Hermansky Pudlak Sendromu, genetik bir hastalık olup, cilt, göz ve kan ile ilgili sorunlara yol açar. Bu sendromun başlıca belirtileri, albinizm, kanama eğilimi ve akciğer hastalıklarıdır. Hermansky Pudlak Sendromu’nun en önemli nedenlerinden biri, HPS genindeki mutasyonlardır. Bu gen, hücresel işlevleri etkileyerek belirtilere neden olur. Tedavi seçenekleri, semptomların hafifletilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir. Özellikle kanama eğilimi … Devamını oku

Fitz Hugh Curtis sendromu, genellikle klamidya enfeksiyonu sonucu ortaya çıkan nadir bir durumu ifade eder ve karın bölgesinde ağrı ile karakterizedir. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında karın üst bölgesinde sancı, ateş ve bulantı yer alır. Fitz Hugh Curtis sendromu, pelvik iltihap hastalığı (PID) gibi enfeksiyonlar sonrası gelişebilir. Tedavi seçenekleri arasında antibiyotikler yer alır ve hastalığın … Devamını oku