Nadir Hastalıklar

Centronuclear myopathy, kas liflerinde anormalikler ile karakterize edilen nadir bir kas hastalığıdır. Bu durum, genellikle doğuştan gelir ve kas zayıflığı, düşme ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle kendini gösterir. Centronuclear myopathy’nin nedenleri genetik faktörlerdir; bu hastalık, belirli genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Tedavi seçenekleri sınırlıdır ve semptomları yönetmeye yönelik fizik tedavi ve destekleyici hizmetler … Devamını oku

Baller Gerold sendromu, nadir bir genetik hastalık olup, doğuştan gelen bazı fiziksel anormalliklerle karakterizedir. Bu sendrom, genellikle kafatası ve omurgada deformitelerle birlikte gelir. Baller Gerold sendromunun belirtileri arasında kısmi omurga deformitesi, yüz şekil bozuklukları ve uzuvlarda çeşitli anormallikler bulunmaktadır. Bu sendromun nedeni genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır ve genellikle üst düzeyde bir kalıtsal geçiş göstermektedir. Tedavi seçenekleri, … Devamını oku

Keratosis follicularis, kıl foliküllerinin keratinleşmesi sonucu oluşan, genellikle ciltte kabarık lezyonlar olarak görülen bir deri hastalığıdır. Bu durumda, ciltte küçük, sert ve tahriş edici yüksek yapılar gelişebilir. Keratosis follicularis’in belirtileri arasında ciltte kalın, kırmızı veya kahverengi noktalar, kaşıntı ve bazen ağrı yer alır. Hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler, çevresel etmenler ve cilt … Devamını oku

Paracoccidioidomycosis, özellikle Güney Amerika’da yaygın olan mantar kökenli bir enfeksiyon hastalığıdır. Bu yazıda, paracoccidioidomycosis nedir, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri detaylı bir şekilde ele alınmaktadır. Paracoccidioidomycosis belirtileri arasında genellikle solunum yolu sorunları, ağız yaraları ve cilt lezyonları bulunur. Hastalık, çoğunlukla toprak ve bitki örtüsünde bulunan Paracoccidioides brasiliensis mantarından kaynaklanır. Enfeksiyon genellikle bağışıklık sistemi zayıf olan … Devamını oku

Pneumocystis pneumonia, bağışıklık sistemi zayıf olan bireylerde ortaya çıkan ciddi bir akciğer enfeksiyonudur. Genellikle HIV/AIDS gibi immun yetmezlik durumu yaşayan kişilerde görülür. Pneumocystis pneumonia belirtileri arasında öksürük, nefes darlığı, ateş ve hırıltı yer alır. Bu hastalığın başlıca nedeni, Pneumocystis jirovecii adı verilen fungusun akciğerlere yerleşmesidir. Tedavi süreci genellikle antibiyotikler ve destekleyici tedavi ile gerçekleştirilir. Erken … Devamını oku

Antley Bixler sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve özellikle kafatası, yüz, kemikler ile ilgili anomalilerle kendini gösterir. Antley Bixler sendromunun belirtileri arasında yüz şekil bozuklukları, anormal kemik büyümeleri ve çeşitli organlarda anomaliler yer alır. Bu sendromun nedeni genellikle genetik mutasyonlardır ve kalıtımsal olabileceği düşünülmektedir. Antley Bixler sendromunun tedavisi, belirtilere yönelik destekleyici terapileri ve bazen … Devamını oku

Phelan-Mcdermid sendromu, 22. kromozomun bir kısmının kaybı sonucu oluşan genetik bir bozukluktur. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında gelişimsel gecikmeler, konuşma güçlüğü ve otizm benzeri davranışlar yer almaktadır. Ayrıca, bireylerin fiziksel özellikleri arasında geniş alın, kısa boy ve farklı el/kol yapıları gibi özellikler de gözlenebilir. Phelan-Mcdermid sendromunun nedenleri genetik faktörlerden kaynaklanmakta olup, çoğunlukla rastgele kromozomal değişikliklerle … Devamını oku

Karma kriyoglobulinemi, kan plazmasında bulunan ve soğukta katılaşabilen proteinlerin neden olduğu bir durumdur. Bu hastalık, genellikle karaciğer hastalıkları, enfeksiyonlar veya bağışıklık sistemi bozukluklarıyla ilişkilidir. Karma kriyoglobulinemi belirtileri arasında cilt döküntüleri, eklem ağrıları ve yorgunluk yer alır. Bu durumun tedavisi, altta yatan nedenlere bağlı olarak değişkenlik gösterir; ilaç tedavisi, immünoterapiler ve bazen plasmapheresis gibi yöntemler kullanılabilir. … Devamını oku

Wolf-Hirschhorn sendromu, genetik bir bozukluktur ve 4. kromozomun kaybı ile ilişkilidir. Bu sendrom, doğuştan gelen zihinsel gerilik, büyüme problemleri ve karakteristik yüz özellikleri gibi çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Wolf-Hirschhorn sendromu, anneden geçen genetik materyalin eksikliği sonucu ortaya çıkmaktadır. Belirtileri genellikle doğumdan itibaren belirginleşir ve bireylerin gelişiminde farklı zorluklar yaratabilir. Tedavi seçenekleri, belirtilerin yönetimini içerir ve … Devamını oku

Saethre Chotzen sendromu, doğuştan gelen bir hastalık olup, genellikle kafatası, yüz yapısı ve parmaklarda anormalliklere yol açar. Bu sendromun belirtileri arasında asimetrik yüz, düşük kulaklar, kısa parmaklar ve kafatasında şekil bozuklukları yer alır. Saethre Chotzen sendromu, genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur ve genellikle autosomal dominant bir kalıtım şeklinde aktarılır. Tedavi süreci, belirtilerin şiddetine göre değişiklik gösterebilir … Devamını oku

Freeman Sheldon sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur ve çeşitli fiziksel anormalliklere yol açar. Bu sendromun belirtileri arasında yüz deformiteleri, kısıtlı hareket kabiliyeti ve uzuvlarda anormallikler yer alır. Freeman Sheldon sendromunun nedenleri genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir ve bu durum, çocuklarda doğuştan gelen hastalıklara neden olabilir. Tedavi süreci bireylerin belirtilerine bağlı olarak değişiklik gösterir ve genellikle … Devamını oku

Polikistik karaciğer hastalığı (polycystic liver disease), karaciğerde kistlerin oluşmasıyla karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu durum genellikle belirti vermese de, bazı hastalarda karın ağrısı, bulantı ve kilo kaybı gibi belirtiler görülebilir. Polikistik karaciğer hastalığının nedenleri arasında genetik faktörler ön plandadır, bu hastalık genellikle polisistik böbrek hastalığı ile ilişkilidir. Tedavi seçenekleri arasında semptomatik tedavi yöntemleri ve … Devamını oku

Treacher Collins sendromu, kafatası ve yüz gelişiminde anormalitelere yol açan genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, özellikle yüz yapısında belirgin deformasyonlar, kulak gelişiminde eksiklikler ve işitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterir. Treacher Collins sendromunun nedeni, genellikle TCOF1, POLR1C ve MDM4 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genetik değişiklikler, yüz ve baş bölgesindeki yapısal gelişimi etkiler. Tedavi süreci, belirtilere bağlı … Devamını oku

Rubinstein Taybi Sendromu, doğuştan gelen bir genetik bozukluktur ve fiziksel ile zihinsel gelişim üzerinde çeşitli etkileri vardır. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında geniş parmaklar, zeka geriliği ve yüz hatlarında belirgin farklılıklar bulunmaktadır. Rubinstein Taybi Sendromu genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle rastgele gelişir, ailelerde kalıtım göstermeyebilir. Tedavi seçenekleri, belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Fiziksel … Devamını oku

Myalgic Encephalomyelitis (ME), kronik yorgunluk sendromu olarak da bilinen, inatçı yorgunluk ve çeşitli sistemlerde bozukluklarla karakterize edilen bir hastalıktır. Myalgic Encephalomyelitis belirtileri arasında aşırı yorgunluk, kas ağrıları, bellek ve konsantrasyon zorluğu yer alır. Bu durum, fiziksel veya zihinsel aktivitelerin ardından kötüleşebilir. Myalgic Encephalomyelitis’in kesin nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır; viral enfeksiyonlar, bağışıklık sistemi bozuklukları ve … Devamını oku

Smith Magenis sendromu, genetik bir bozukluktur ve fiziksel, davranışsal ve gelişimsel zorluklarla karakterizedir. Bu sendromun belirtileri arasında uyku bozuklukları, öğrenme güçlükleri ve belirli yüz özellikleri yer alır. Smith Magenis sendromunun nedenleri genellikle 17. kromozomda meydana gelen değişikliklerle ilişkilidir. Bu genetik değişiklikler, bireylerin nörogelişimsel gelişimlerini etkileyebilir. Tedavi yöntemleri, semptomları yönetmeye yönelik çeşitli terapileri içermektedir; bunun yanı … Devamını oku

Retroperitoneal fibrosis, karın boşluğunda yer alan retroperitoneal alanda meydana gelen, bağ dokusu ile oluşan bir hastalıktır. Bu durumda, bu doku anormal şekilde kalınlaşarak organlara baskı yapabilir. Retroperitoneal fibrosis’un başlıca belirtileri arasında sırt ve karın ağrısı, böbreklerde işlev bozukluğu ve idrar çıkışında zorluklar bulunur. Bu hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı enfeksiyonlar, ilaçlar veya otoimmün … Devamını oku

Cyclic Vomiting Syndrome (CVS), tekrarlayan kusma atakları ile karakterize edilen bir rahatsızlıktır. Bu sendromun belirtileri, genellikle kusma, mide bulantısı ve periyodik olarak ortaya çıkan abdominal ağrıları içerir. CVS’nin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik, metabolik ve psikososyal faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri arasında, yaşam tarzı değişiklikleri, diyet düzenlemeleri ve semptomları hafifletmek için ilaçlar … Devamını oku

Graft versus host disease (GVHD), kemik iliği veya organ nakli sonrası gelişen, bağışıklık sistemi hücrelerinin alıcının dokularına saldırmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. GVHD’nin başlıca belirtileri arasında deri döküntüleri, ishal, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve ağızda yaralar yer alır. Bu durum, genellikle donör ile alıcı arasında doku uyumsuzluğu olduğunda meydana gelir. GVHD’nin tedavisi, bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçların … Devamını oku

Büyüme hormonu eksikliği, vücudun yeterli miktarda büyüme hormonu üretememesi durumudur. Bu durum, çocuklarda büyüme geriliğine ve yetişkinlerde çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Büyüme hormonu eksikliğinin belirtileri arasında yavaş büyüme, kas güçsüzlüğü, yağlanma gibi fiziksel değişiklikler yer alır. Nedenleri genetik faktörler, hipofiz bezi tümörleri veya travmalar olabilir. Tedavi süreci genellikle büyüme hormonu replasman tedavisi ile gerçekleştirilir; … Devamını oku