Nadir Hastalıklar

Retinitis pigmentosa, genetik bir göz hastalığıdır ve retina hücrelerinin zamanla zarar görmesine yol açar. Bu durum, görme kaybıyla sonuçlanır ve genellikle gece görme sorunlarıyla başlayarak, periferal görmeyi etkiler. Hastalığın belirtileri arasında görme alanında daralma, renk algısında bozulma ve gece körlüğü yer alır. Retinitis pigmentosa, genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve bazı vakalarda ailevi bir geçmiş bulunabilir. Şu … Devamını oku

Klinefelter sendromu, genetik bir bozukluk olup, genellikle erkeklerde görülen bir durumdur. Bu sendromun belirtileri arasında ergenlik döneminde gelişimsel gecikmeler, düşük testosteron seviyeleri, kısırlık ve fiziksel özelliklerde farklılıklar bulunur. Klinefelter sendromu, XY kromozom setinin bir fazlası olan XXY gibi kromozom anormalliklerinden kaynaklanır. Bu durum, sperm üretiminde sorunlara ve hormonal dengesizliklere yol açarak çeşitli sağlık problemlerine neden … Devamını oku

Ramsay Hunt Sendromu, yüz paralizisi ve işitme kaybı gibi ciddi belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır. Bu sendrom, suçiçeği virüsünün yeniden aktive olması sonucu ortaya çıkar. Ramsay Hunt Sendromu’nun belirtileri arasında kulak bölgesinde ağrı, baş dönmesi, yüzün bir tarafında zayıflık ve döküntüler yer alır. Hastalığın nedeni genellikle varisella-zoster virüsünün yol açtığı enfeksiyonlardır. Tedavi, antiviral ilaçlar ve … Devamını oku

Pyoderma gangrenosum, genellikle ciltte ağrılı lezyonlar ve yaralarla kendini gösteren nadir bir inflamatuar hastalıktır. Bu rahatsızlık, vücudun bağışıklık sisteminin aşırı tepki vermesi sonucu oluşur ve sıklıkla diğer romatizmal veya sistemik hastalıklarla ilişkilidir. Pyoderma gangrenosum’un belirtileri arasında hızla büyüyen yaralar, iltihaplı ve kırmızı yüzeyler, şişlik ve ağrı yer alır. Nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler, … Devamını oku

Acanthosis nigricans, genellikle ciltte koyu, kalınlaşmış alanların ortaya çıkmasıyla kendini gösteren bir deri durumudur. Bu yazıda, acanthosis nigricans nedir, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. Acanthosis nigricans belirtileri arasında ciltteki değişikliklerin yanı sıra, şeker hastalığı gibi metabolik sorunlar da bulunabilir. Nedenleri arasında insülin direnci, obezite ve hormonal dengesizlikler yer alır. Tedavi için, altta yatan … Devamını oku

Toxic Shock Syndrome (TSS), bazı bakterilerin neden olduğu hayati tehlike taşıyan bir durumdur. Genellikle Staphylococcus aureus ve Streptococcus pyogenes gibi bakterilerle ilişkilidir. Toxic shock syndrome belirtileri arasında yüksek ateş, döküntü, düşük kan basıncı ve organ yetmezliği bulunur. Bu durumun nedenleri arasında hijyen eksikliği, bazı tıbbi cihazların kullanımı ve kadınlarda adet döneminde tampon kullanmak yer alır. … Devamını oku

Waardenburg sendromu, doğuştan gelen genetik bir hastalıktır ve farklı cilt, saç ve göz renklerinde değişikliklere yol açar. Bu sendromun belirtileri arasında farklı renklerde gözler, beyaz saç telleri ve işitme kaybı yer alır. Nedenleri genellikle genetik mutasyonlarla ilişkilidir ve genellikle ailesel geçiş gösterir. Waardenburg sendromunun tedavisi, belirtilerin yönetimine yönelik olup, işitme kaybı durumunda işitme cihazları veya … Devamını oku

Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsaklarda sinir hücrelerinin eksikliği nedeniyle bağırsak hareketlerinin bozulduğu genetik bir rahatsızlıktır. Özellikle yenidoğanlarda görülen bu hastalığın belirtileri arasında kabızlık, karın şişliği ve beslenme sırasında huzursuzluk yer almaktadır. Hirschsprung hastalığının nedeni, embriyonik gelişim sırasında bağırsaklarda yeterli sayıda sinir hücresinin oluşmamasıdır. Bu durum, bağırsak kaslarının düzgün çalışmamasına ve dışkının geçişinde zorluklara yol açar. Tedavi … Devamını oku

Trigeminal neuralgia, yüz bölgesinde ani ve şiddetli ağrılara yol açan bir sinir hastalığıdır. Genellikle üçgen yüz sinirinin etkilenmesiyle ortaya çıkar. Trigeminal neuralgia’nın belirtileri arasında yüzün bir tarafında elektrik çarpması benzeri ağrılar, ağız veya çiğneme sırasında artan şiddetli ağrılar yer alır. Bu durum genellikle yaşlanma, multipl skleroz veya kafa travması gibi nedenlerle tetiklenir. Tedavi yöntemleri arasında … Devamını oku

Cri Du Chat sendromu, 5. kromozomun belirli bir bölümünün kaybı sonucunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu sendromun en belirgin belirtileri, karakteristik kedi sesi gibi gürültülü bir ağlama, zihinsel gerilik, düşük doğum ağırlığı ve yüz deformiteleridir. Cri Du Chat sendromunun başlıca nedeni kromozom kaybıdır ve bu durum, genellikle tesadüfi bir genetik mutasyon sonucu meydana gelir. … Devamını oku

Vitamin D eksikliği, vücudun yeterli miktarda vitamin D üretememesi sonucu ortaya çıkar ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu eksikliğin belirtileri arasında yorgunluk, kas güçsüzlüğü, kemik ağrıları ve bağışıklık sisteminin zayıflaması yer alır. Vitamin D eksikliği, yetersiz güneş ışığına maruz kalma, cilt renginin koyuluğu, obezite ve sindirim sorunları gibi faktörlerden kaynaklanabilir. Tedavi için genellikle doktor … Devamını oku

Visual Snow Syndrome, görsel algıda sürekli bir kararma hissi yaratan nadir bir nörolojik rahatsızlıktır. Bu sendromun belirtileri arasında sürekli bir karıncalanma hissi, görsel bulanıklık ve ışığa aşırı duyarlılık yer almaktadır. Araştırmalar, visual snow syndrome’un beyin ve sinir sistemindeki anormalliklerden kaynaklandığını önermektedir, ancak kesin nedenleri hala belirsizdir. Tedavi seçenekleri, semptomları hafifletmeye yönelik olarak çeşitli ilaçlar ve … Devamını oku

Eisenmenger sendromu, doğuştan gelen kalp rahatsızlıklarına bağlı olarak gelişen bir durumdur ve sağdan sola doğru anormal kan akışına yol açar. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında nefes darlığı, yorgunluk, morarma ve hızlı kalp atışı bulunur. Eisenmenger sendromu, kalp ve akciğerlerdeki basınç değişiklikleri sonucu oluşur ve genellikle ventriküler septal defekt gibi yapısal kalp anormalliklerinden kaynaklanır. Tedavi seçenekleri … Devamını oku

Boş selle sendromu (empty sella syndrome), hipofiz bezinin bulunduğu sella turcica bölgesinin anormal şekilde genişlemesiyle karakterize edilen bir durumdur. Bu sendromun belirtileri arasında baş ağrısı, görme bozuklukları ve hormonal dengesizlikler bulunabilir. Boş selle sendromu genellikle doğuştan olabildiği gibi, kafa travması, beyin cerrahisi veya tümör gibi faktörler nedeniyle de gelişebilir. Tedavi seçenekleri arasında ilaç kullanımı, hormonal … Devamını oku

Mantle cell lymphoma, lenfatik sistemde meydana gelen nadir bir kanser türüdür. Bu hastalık, genellikle lenf düğümlerinde başlayan ve ardından diğer organlara yayılabilen hücrelerin anormal bir şekilde büyümesiyle karakterizedir. Mantle cell lymphoma belirtileri arasında halsizlik, kilo kaybı, gece terlemeleri ve lenf bezlerinde şişlik yer alır. Hastalığın kesin nedeni henüz tam olarak bilinmemekte, ancak genetik faktörler ve … Devamını oku

Prune Belly Syndrome, karın boşluğunda kasların eksikliği ile karakterize edilen nadir bir doğuştan gelen bozukluktur. Bu sendromun belirtileri arasında karında sarkıklık, idrar yollarında anormallikler ve cinsel organlarda sorunlar yer alır. Prune belly syndrome, genellikle fetüs gelişimi sırasında oluşur ve kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri, belirtilerin şiddetine ve etkilenen organlara … Devamını oku

Hepatorenal sendrom, karaciğer hastalığına bağlı olarak böbreklerin normal çalışmasının bozulduğu bir durumdur. Hepatorenal sendromun belirtileri arasında idrar miktarında azalma, kan basıncında düşüş ve genel sağlık durumunda kötüleşme yer alır. Bu sendrom genellikle siroz veya karaciğer yetmezliği olan hastalarda görülür. Nedenleri arasında karaciğer fonksiyonlarındaki bozulmanın yanı sıra böbreklere giden kan akışının azalması da bulunmaktadır. Tedavisi, altta … Devamını oku

Goodpasture sendromu, böbreklerde ve akciğerlerde iltihaba yol açan otoimmün bir hastalıktır. Bu sendrom, vücut bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırması sonucu meydana gelir. Goodpasture sendromunun belirtileri arasında nefes darlığı, kanlı öksürük ve böbrek hasarına bağlı olarak ortaya çıkan idrarda kan bulunur. Hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Goodpasture sendromu, … Devamını oku