Nadir Hastalıklar

Giant cell arteritis, büyük hücreli arterit olarak bilinir ve genellikle yaşlı bireylerde görülen bir iltihaplı damar hastalığıdır. Bu hastalık, baş ağrısı, çiğneme sırasında ağrı ve görme sorunları gibi ciddi belirtilerle kendini gösterir. Giant cell arteritis’in nedeni henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminin damarları hedef almasıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tedavi genellikle steroid ilaçlarla yapılır ve … Devamını oku

Autoimmune hepatit, bağışıklık sisteminin karaciğere zarar vermesiyle ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Bu durum, genellikle belirti vermeden ilerlese de, yorgunluk, sarılık, karın ağrısı gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Hastalığın nedenleri arasında genetik yatkınlık ve çevresel faktörler yer almaktadır. Autoimmune hepatitis, erken teşhis edilmezse ciddi karaciğer hasarlarına yol açabilir. Tedavi yöntemleri arasında immünosupresif ilaçlar ve destekleyici tedavi … Devamını oku

Polyarteritis nodosa, vücutta küçük ve orta boy arterlerin iltihaplanması ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Bu hastalık, kan damarlarının duvarlarına zarar vererek çeşitli belirtilere yol açabilir. Polyarteritis nodosa belirtileri arasında ateş, kilo kaybı, eklem ağrıları ve yorgunluk bulunur. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminin anormal tepkisi ve bazı enfeksiyonlar gibi faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmektedir. … Devamını oku

Yellow Nail Syndrome, sarı tırnak sendromu olarak bilinir ve tırnakların sarı renk alması ile karakterize edilen nadir bir durumdur. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında sarı renkte tırnaklar, tırnakların kalınlaşması ve büyümesinin yavaşlaması yer alır. Sarı tırnak sendromu, çeşitli sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilirken, genetik faktörler, enfeksiyonlar ve bazı sistemik hastalıklar gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Tedavi seçenekleri, altta yatan … Devamını oku

Hypomelanosis of Ito, ciltte pigment eksikliğiyle karakterize nadir bir genetik durumdur. Bu rahatsızlık, genellikle doğuştan olup, ciltte beyaz lekeler ve renk değişiklikleri ile kendini gösterir. Hypomelanosis of Ito belirtileri arasında cilt lekelerinin yanı sıra, göz ve saç renginde değişiklikler, gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği ve çeşitli diğer nörolojik sorunlar yer alabilir. Bu durumun kesin nedenleri hala … Devamını oku

Renal cell carcinoma (RK) böbreklerde oluşan bir kanser türüdür. Bu yazıda, renal cell carcinoma’nin ne olduğu, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. RK belirtileri arasında sırt ağrısı, kilo kaybı, halsizlik ve kanlı idrar yer alır. Hastalığın nedenleri arasında genetik faktörler, sigara kullanımı ve obezite sayılabilir. Tedavi seçenekleri ise cerrahi müdahale, kemoterapi ve hedefe yönelik … Devamını oku

Cicatricial alopecia, saç foliküllerinin iltihaplanması sonucu kalıcı saç kaybına yol açan bir durumu ifade eder. Makalede, cicatricial alopecia’nın tanımı, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri detaylı bir şekilde ele alınmaktadır. Cicatricial alopecia belirtileri arasında saçlarda incelme, dökülme ve kafa derisinde kaşıntı yer alır. Bu duruma çeşitli faktörler neden olabilir; genetik yatkınlık, otoimmün hastalıklar ve enfeksiyonlar gibi. … Devamını oku

Adrenoleukodystrophy (ALD), genetik bir hastalık olup, yağ asitlerinin metabolizmasında bozukluklar sonucu beyinde ve sinir sisteminde hasara yol açar. ALD’nin belirtileri arasında davranış değişiklikleri, hafıza kaybı, görme ve işitme problemleri ile motor becerilerde zayıflama yer almaktadır. Hastalığın nedeni, ABCD1 genindeki mutasyonlardır ve bu durum, uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesine yol açarak sinir hücrelerinin hasar görmesine sebep … Devamını oku

Cutaneous vasculitis, derideki küçük damarların iltihaplanması sonucu meydana gelen bir durumdur. Bu hastalığın belirtileri arasında kızarıklık, döküntü, kabarıklık ve rahatsızlık hissi yer alır. Cutaneous vasculitisin nedenleri çok çeşitlidir, bunlar arasında enfeksiyonlar, ilaçlar, alerjiler ve bazı otomun hastalıkları bulunur. Hastalığın tanısı genellikle fiziksel muayene ve laboratuvar testleri ile konulur. Tedavi süreci, belirtlere ve altta yatan nedenlere … Devamını oku

Tolosa Hunt Sendromu, göz kaslarını kontrol eden sinirlerin etrafındaki iltihaplanma sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu sendrom, genellikle ani gözlerde sarkma, iki görme gibi belirtilerle kendini gösterir. Tolosa Hunt Sendromu, birçok faktörden kaynaklanabilir; genellikle sistemik hastalıklar, tümörler ya da enfeksiyonlar gibi nedenlerle iltihaplanma oluşur. Tanısı genellikle MR gibi görüntüleme yöntemleriyle konulmaktadır. Tedavi edilmediğinde ciddi görme … Devamını oku

Fruktoz intoleransı, vücudun fruktozu sindirememesi sonucu oluşan bir durumdur. Bu rahatsızlık, genellikle bağırsaklarda fruktozun düzgün bir şekilde emilememesi nedeniyle ortaya çıkar ve çeşitli sindirim sorunlarına yol açabilir. Fruktoz intoleransının belirtileri arasında karın ağrısı, şişkinlik, gaz, ishal ve mide bulantısı yer alır. Bu durum genellikle genetik faktörler veya bağırsak sağlığıyla ilgili sorunlardan dolayı gelişir. Fruktoz intoleransı … Devamını oku

Abetalipoproteinemia, vücudun lipoproteinleri yeterince üretemediği nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emiliminde sorunlara yol açar. Abetalipoproteinemia belirtileri arasında ishal, kilo kaybı, gelişim bozuklukları ve göz sorunları yer alır. Hastalık, genellikle doğuştan gelir ve genetik faktörler tarafından tetiklenir. Özellikle apolipoprotein B (ApoB) genindeki mutasyonlar bu durumu tetikler. Abetalipoproteinemia tedavisi, beslenme düzeninin … Devamını oku

Central Core Disease, kasların zayıflığı ve hayati belirtilerle karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu rahatsızlığın belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı ve gelişimsel gerilik yer alabilir. Central Core Disease, genellikle doğumdan önce veya hemen sonrasında ortaya çıkar ve genetik mutasyonlar sonucu gelişir. Hastalığın kesin nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır ancak genellikle kas yapısını etkileyen genlerdeki … Devamını oku

Kısa bağırsak sendromu (short bowel syndrome), bağırsakların yeterli miktarda bulunmaması sonucunda beslenme sorunlarına yol açan bir durumdur. Genellikle bağırsak cerrahisi sonrası oluşan bu sendrom, besinlerin emilimini olumsuz etkileyerek çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Kısa bağırsak sendromunun başlıca belirtileri arasında ishal, kilo kaybı ve vitamin-mineral eksiklikleri yer alır. Bu sendrom, bağırsakların yetersizliği ve bazı doğuştan gelen hastalıklar … Devamını oku

Pseudoachondroplasia, osteokondrodizplaziler arasında yer alan genetik bir durumdur. Bu durum, vücut gelişiminde anormalliklere neden olur ve özellikle boy kısalığı ile karakterizedir. Pseudoachondroplasia belirtileri arasında kısa boy, eklem ağrıları ve anormal kol-bacak oranları yer alır. Genellikle bu durum, COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Tedavi yöntemleri ise semptomları yönetmeye yönelik olup, fiziksel terapi ve ortopedik müdahaleleri içerebilir. Tedavi … Devamını oku

Acromicric dysplasia, nadir bir genetik hastalıktır ve genellikle kısa boy, geniş el ve ayak parmakları gibi fiziksel belirtilerle kendini gösterir. Bu hastalığın belirtileri, aynı zamanda yüz özelliklerinde değişiklikler, eklem esnekliği ve hareket kısıtlılığı şeklinde de ortaya çıkabilir. Acromicric dysplasia, genetik mutasyonlardan kaynaklanmakta olup, hastalığın kalıtsal olduğu bilinir. Ebeveynlerden biri taşıyıcı olduğunda, çocukta bu durumun gelişme … Devamını oku

Blue Diaper Syndrome, genetik bir durum olup, vücudun triptofan metabolizmasını etkileyerek mavi renkli bez lekelerine neden olur. Bu sendromun belirtileri arasında mavi renkli dışkı, idrarın da mavi tonlarda görülmesi yer alır. Bu durum, genellikle idrar yollarında enfeksiyon veya böbrek sorunları ile karıştırılabilir, bu nedenle doğru tanı önemlidir. Blue Diaper Syndrome’un başlıca nedeni, triptofan metabolizmasında yaşanan … Devamını oku

Wildervanck sendromu, doğuştan gelen nadir bir hastalık olup, özellikle göz ve kulak anomalleri ile karakterizedir. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında işitme kaybı, tek taraflı göz anormallikleri ve vertikal göz hareketlerinin bozulması yer alır. Wildervanck sendromunun nedeni genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır, ancak kesin mekanizması henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Tedavi seçenekleri genellikle belirtilerin yönetimine odaklanır ve işitme cihazları … Devamını oku

Huntington hastalığı, genetik bir nörodejeneratif bozukluktur ve hareket, düşünce ve duygusal işlevleri etkiler. Bu hastalığın belirtileri arasında istemsiz hareketler, duygusal dalgalanmalar ve bilişsel gerileme bulunur. Huntington hastalığı, genellikle 30-50 yaşları arasında ortaya çıkar ve kalıtsal olduğu için aile bireylerinde görülme olasılığı yüksektir. Hastalığın nedeni, 4. kromozomda bulunan ve Huntington proteini adlı bir proteinin anormal bir … Devamını oku

Citrullinemia Type 1, genetik bir metabolik hastalıktır ve üre döngüsündeki bir bozulmadan kaynaklanır. Bu durum, vücutta amonyak birikimine yol açarak ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Citrullinemia Type 1 belirtileri arasında, yüksek amonyak seviyeleri, nörolojik problemler, yorgunluk ve ani nöbetler yer alır. Hastalık, genetik faktörlerden kaynaklanmakta olup, doğuştan gelen bir enzim eksikliği ile ilişkilidir. Tedavi seçenekleri, … Devamını oku