Nadir Hastalıklar

Hartnup hastalığı, genetik kökenli bir metabolizma bozukluğudur ve amino asitlerin emilimini etkiler. Bu hastalık, özellikle niasin (B3 vitamini) gibi besin maddelerinin yetersizliğine yol açarak çeşitli semptomlar gösterir. Hartnup hastalığının belirtileri arasında cilt döküntüleri, sinir sistemi problemleri ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Hastalığın nedeni, SLC6A19 genindeki mutasyonlar ve buna bağlı olarak amino asit taşıma bozukluklarıdır. Hartnup … Devamını oku

Cluster headache, şiddetli baş ağrılarından biri olup, genellikle başın bir tarafında yoğunlaşır. Bu tür baş ağrıları, genellikle birkaç hafta süren, periyodik döngüler halinde ortaya çıkar ve yoğun ağrı nedeniyle günlük aktiviteleri etkileyebilir. Cluster headache’ın belirtileri arasında ani ve dayanılmaz baş ağrısı, gözlerde sulanma, burun akıntısı ve yüz kızarması bulunur. Bu baş ağrısının nedenleri arasında genetik … Devamını oku

Pityriasis rosea, genellikle gençlerde ve orta yaşlı bireylerde görülen, ciltte döküntü şeklinde ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. İlk olarak büyük bir lekeyle başlar ve ardından daha küçük lekelerle devam eder. Pityriasis rosea’nın belirtileri arasında kaşıntı, kızarıklık ve deride pullanma yer alır. Bu durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, viral enfeksiyonlar olası tetikleyiciler arasında yer almaktadır. Genellikle kendiliğinden … Devamını oku

Multiple myeloma, vücudun bağışıklık hücreleri olan plazma hücrelerinin kanseridir. Bu hastalık, kemik iliğinde anormal plazma hücrelerinin çoğalmasıyla ortaya çıkar. Multiple myeloma belirtileri arasında kemik ağrısı, yorgunluk, anemi ve enfeksiyonlara yatkınlık yer alır. Bu hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik faktörler, yaş ve çevresel etkiler rol oynayabilir. Multiple myeloma tedavisi, hastanın durumuna bağlı olarak kemoterapi, radyasyon … Devamını oku

Cushing sendromu, vücutta aşırı kortizol bulunması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu durum, genellikle hormon üreten tümörler veya adrenal bezlerdeki anormalliklerden kaynaklanır. Cushing sendromunun belirtileri arasında kilo artışı, özellikle karın bölgesinde yağ birikimi, ciltte incelme, yüksek tansiyon ve depresyon gibi psikolojik sorunlar yer alır. Tedavi yöntemleri hastalığın nedenine bağlı olarak değişir; cerrahi müdahale, radyoterapi veya … Devamını oku

Trichotillomania, bireylerin istem dışı olarak saçlarını çekme davranışını tanımlar. Bu durum, stres, kaygı ya da duygusal rahatsızlıklar ile tetiklenebilir. Trichotillomania belirtileri arasında saç kaybı, saç çekme isteği ve bu davranışın ardından gelen suçluluk duygusu yer alır. Hastalığın nedenleri genetik yatkınlık, psikolojik faktörler ve çevresel etmenler olarak öne çıkmaktadır. Trichotillomania tedavisi, davranışsal terapiler ve bazen ilaç … Devamını oku

Lichen sclerosus, ciltte beyaz, ince ile plakların oluşumuna neden olan kronik bir rahatsızlıktır. Genellikle genital bölgede görülse de, vücudun diğer bölgelerinde de ortaya çıkabilir. Bu durumun belirtileri arasında kaşıntı, ağrı ve ciltte ince çizgiler bulunur. Lichen sclerosus’un kesin nedenleri bilinmemekte, ancak bağışıklık sistemi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Hormonal değişiklikler ve genetik faktörler de bu duruma … Devamını oku

Kawasaki hastalığı, çoğunlukla çocukları etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalığın en belirgin belirtileri yüksek ateş, döküntüler, gözlerde kızarıklık ve lenf bezlerinde şişliktir. Kawasaki hastalığı, vücudun kan damarlarını etkileyerek çeşitli komplikasyonlara yol açabilir; bu nedenle, erken tanı ve tedavi önemlidir. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimde bulunabileceği düşünülmektedir. Tedavi genellikle intravenöz immün globulin … Devamını oku

Pheochromocytoma, adrenal bezlerde bulunan kromafin hücrelerden kaynaklanan nadir bir tümördür. Bu tümör, aşırı epinefrin ve norepinefrin üretimine yol açarak çeşitli belirtiler ortaya çıkarmaktadır. Pheochromocytoma belirtileri arasında baş ağrısı, terleme, hızlı kalp atışı ve yüksek tansiyon bulunur. Tümörün nedeni genellikle genetik faktörlerden kaynaklanmakla birlikte, bazı durumlarda çevresel faktörler de rol oynayabilir. Pheochromocytoma tedavisi, genellikle cerrahi müdahale … Devamını oku

Brugada sendromu, genetik bir kalp hastalığı olup, kalp ritminde bozukluklara yol açar ve ani kalp durması riskini artırır. Brugada sendromunun belirtileri arasında bayılma, kalp çarpıntısı ve ani kalp ölümleri yer alır. Bu sendrom genellikle 40’lı yaşlarında ortaya çıkar ve erkeklerde daha sık görülmektedir. Nedenleri arasında genetik faktörler ve bazı ilaçlar bulunur. Brugada sendromunun tedavisi, hastanın … Devamını oku

Akustik nöroma, denge ve işitme ile ilgili sinirlerin iyi huylu tümörleridir. Genellikle işitme kaybı, kulakta çınlama ve baş dönmesi gibi belirtilerle kendini gösterir. Akustik nöroma, genetik faktörler ve radyasyon maruziyeti gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Tanı genellikle görüntüleme yöntemleriyle konulurken, tedavi seçenekleri arasında gözlem, cerrahi müdahale ve radyoaktif tedavi bulunmaktadır. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastaların … Devamını oku

Long QT sendromu, kalp ritmini etkileyen bir sağlık sorunudur. Bu durum, kalbin normal elektriksel aktivitesinde uzamaya neden olarak ciddi aritmilere yol açabilir. Long QT sendromunun belirtileri arasında bayılma, çarpıntı ve ani kalp durması yer almaktadır. Genetik faktörler, bazı ilaçlar ve diğer sağlık sorunları, long QT sendromuna neden olan etkenlerdendir. Tedavi seçenekleri arasında ilaç kullanımı, yaşam … Devamını oku

Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubin metabolizmasında yaşanan bir bozukluktan kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında sarılık, yorgunluk ve karın ağrısı bulunmaktadır. Gilbert sendromu, genellikle doğuştan gelir ve çoğu zaman iyileşme gerektirmeyen hafif bir durumdur. Hastalığın nedeni, bilirubin düzeylerini kontrol eden enzimlerin yetersizliğidir. Tedavi gerektirmeyen bu sendrom, sağlıklı bir bireyin yaşam kalitesini etkilemez. … Devamını oku

Beta talasemi, hemoglobin üretiminde bozulmaya yol açan genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemodinamik bozukluklar nedeniyle anemiye neden olabilir. Beta talasemi belirtileri arasında yorgunluk, soluk ten, hızla kalp atışı ve sarılık yer alır. Bu durum, genetik faktörlerden kaynaklanır ve genellikle ailevi bir geçmişe sahiptir. Beta talasemi tedavisi, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir; kan transfüzyonları, demir … Devamını oku

Sheehan sendromu, doğum sırasında yaşanan aşırı kanama sonucu oluşan bir durumdur. Bu sendrom, hipofiz bezinin zarar görmesiyle birlikte hormonal dengesizliklere yol açar. Sheehan sendromunun belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, düşük süt üretimi ve adet düzensizlikleri yer alır. Genellikle, yüksek miktarda kan kaybı yaşayan kadınlarda görülür. Nedenleri arasında, doğum sonrası kan kaybı ve hipofiz bezinin yeterince oksijen … Devamını oku

Crouzon sendromu, genetik bir hastalık olup, kafatası ve yüz kemiklerinin anormal gelişimi ile karakterizedir. Bu sendromda, başın şekli bozulur ve gözler arasında mesafe açılabilir. Crouzon sendromunun belirtileri arasında yüz asimetrisi, geniş gözler ve psiko-motor gelişim sorunları yer alır. Nedenleri genellikle FGFR2 ve FGFR3 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler, kemiklerin zamanında kaynaşmasını engelleyerek çeşitli fiziksel … Devamını oku

Moebius sendromu, doğuştan gelen bir durum olup, yüz kaslarının paralizisi ile karakterize edilir. Bu sendrom, özellikle gözleri açma ve kapama, gülme gibi yüz ifadelerini zorlaştırır. Moebius sendromu belirtileri arasında, göz yüz kaslarındaki zayıflık, yutma güçlüğü ve konuşma bozuklukları yer alır. Nedenleri genellikle genetik faktörler ve gelişimsel anormallikler ile ilişkilidir. Moebius sendromunun tedavisi ise çoğunlukla semptomlara … Devamını oku

Essential tremor, vücut hareketlerinde istemsiz titremelere yol açan yaygın bir nörolojik durumdur. Genellikle ellerde, kafada veya ses teli gibi bölgelerde görülür. Bu titremeler stres, yorgunluk veya kafein tüketimiyle artabilir. Essential tremorin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Genellikle ailelerde görülen bu durum, özellikle yaşlı bireylerde daha sık rastlanır. Tedavi seçenekleri … Devamını oku

Proteus sendromu, vücutta asimetrik büyüme ve çeşitli doku anormallikleriyle karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendromun belirtileri arasında aşırı büyüme, yağ dokusu ve kemiklerdeki anormallikler yer alır. Proteus sendromunun nedeni, çoğunlukla bir gen mutasyonu olan AKT1 genindeki değişikliklerdir. Bu mutasyon, hücre bölünmesi ve büyümesini etkileyerek çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Tedavi süreci ise, sendromun … Devamını oku