Primary Lateral Sclerosis (PLS), motor nöronları etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, kas kontrolünü sağlayan nöronların yavaşça dejenerasyonu ile karakterizedir. PLS’nin temel belirtileri arasında yavaş hareket etme, kas sertliği ve konuşmada güçlük gibi motor becerilerde bozulmalar yer alır. PLS’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin hastalığın gelişiminde rol oynayabileceği düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri ise … Devamını oku

Essential thrombocythemia, kan dolaşımında aşırı platelet (trombosit) üretimi ile karakterize edilen bir kan hastalığıdır. Bu durum, genellikle kan pıhtılaşmasının artmasına ve dolayısıyla damar tıkanıklıklarına yol açabilir. Essential thrombocythemia’nın başlıca belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, ciltte kızarıklık ve kanama eğilimi yer almaktadır. Bu hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonların etkili olduğu düşünülmektedir. Tedavi … Devamını oku

Anemia of chronic disease, kronik hastalıklara bağlı olarak gelişen bir anemi türüdür. Bu durum, genellikle iltihaplı hastalıklar, enfeksiyonlar veya kanser gibi uzun süreli sağlık sorunları sonucunda ortaya çıkar. Anemia of chronic disease belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, soluk cilt ve nefes darlığı yer alır. Bu aneminin nedeni, vücuttaki iltihap maddelerinin demir metabolizmasını olumsuz etkilemesi ve kırmızı … Devamını oku

Argininosuccinic aciduria, vücutta arginin metabolizmasında bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra başlar ve bunlar arasında mide bulantısı, kusma, gelişim geriliği ve hiperamonyemi bulunur. Argininosuccinic aciduria, eksik bir enzimden kaynaklanır ve bu durum vücutta toksik yan ürünlerin birikmesine yol açar. Tedavi yöntemleri arasında diyet değişiklikleri, ilaç … Devamını oku

Hermansky Pudlak Sendromu, genetik bir hastalık olup, cilt, göz ve kan ile ilgili sorunlara yol açar. Bu sendromun başlıca belirtileri, albinizm, kanama eğilimi ve akciğer hastalıklarıdır. Hermansky Pudlak Sendromu’nun en önemli nedenlerinden biri, HPS genindeki mutasyonlardır. Bu gen, hücresel işlevleri etkileyerek belirtilere neden olur. Tedavi seçenekleri, semptomların hafifletilmesine ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir. Özellikle kanama eğilimi … Devamını oku

Fitz Hugh Curtis sendromu, genellikle klamidya enfeksiyonu sonucu ortaya çıkan nadir bir durumu ifade eder ve karın bölgesinde ağrı ile karakterizedir. Bu sendromun başlıca belirtileri arasında karın üst bölgesinde sancı, ateş ve bulantı yer alır. Fitz Hugh Curtis sendromu, pelvik iltihap hastalığı (PID) gibi enfeksiyonlar sonrası gelişebilir. Tedavi seçenekleri arasında antibiyotikler yer alır ve hastalığın … Devamını oku

Parsonage Turner sendromu, omuz bölgesindeki ağrı ve zayıflık ile karakterize edilen nadir bir sinir bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri arasında ani omuz ağrısı, kol gücünde azalma ve bazen elin duyu kaybı yer alır. Parsonage Turner sendromu genellikle viral enfeksiyonlar, travma veya bağışıklık sistemi tepkisi gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Bu durumun tedavisi genellikle fizik tedavi, ağrı yönetimi ve … Devamını oku

Weill Marchesani sendromu, genetik bir hastalık olup, özellikle kulak ve gözde belirgin değişiklikler ile karakterizedir. Bu sendromun temel belirtileri arasında kısa boy, kısmi katarakt, kas zayıflığı ve göz merceğinin konumundaki anormallikler yer alır. Weill Marchesani sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler ön plandadır ve bu sendrom genellikle otozomal resesif kalıtım ile geçer. Hastalığın tedavisi, belirtilerin yönetilmesine … Devamını oku

İnfantile myofibromatosis, özellikle bebeklerde görülen nadir bir tümör hastalığıdır. Bu durumda, vücutta myofibromatöz lezyonlar gelişir ve bu lezyonlar deride, kaslarda ve iç organlarda meydana gelebilir. Hastalığın belirtileri arasında ciltte sert kütlelerin oluşumu, nadir durumlarda ise ağrı ve şişlik yer alabilir. İnfantile myofibromatosis’in kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir; genetik faktörlerin etkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi yöntemleri arasında … Devamını oku

Myelodysplastic sendromlar, kemik iliklerinin anormal kan hücreleri üretmesi sonucu ortaya çıkan bir grup hastalığı ifade eder. Bu hastalıklar, genellikle yetersiz ve anormal kan hücrelerinin üretimi ile karakterizedir ve farklı belirtiler gösterebilir. Myelodysplastic sendromlarının en yaygın belirtileri arasında yorgunluk, soluk cilt, enfeksiyonlara yatkınlık ve kanama eğilimi yer alır. Nedenleri arasında genetik faktörler, çevresel etmenler ve bazı … Devamını oku

Refraktör çölyak hastalığı, gluten içeren gıdaların tüketimine tepkisel olarak vücutta meydana gelen kronik bir hastalıktır ve standart çölyak tedavisine rağmen semptomların devam etmesi ile karakterizedir. Refraktör çölyak hastalığının belirtileri arasında karın ağrısı, şişkinlik, ishal ve kilo kaybı bulunur. Bu hastalık, genetik faktörler, bağırsak enfeksiyonları veya immün sistem bozuklukları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Refraktör çölyak hastalığının … Devamını oku

Creutzfeldt Jakob hastalığı, nadir görülen ve progresif bir nörolojik hastalıktır. Genellikle 50 yaş ve üzerindeki bireylerde ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri arasında hızlı zihinsel gerileme, hafıza kaybı, motor koordinasyon bozuklukları ve kişilik değişiklikleri bulunur. Creutzfeldt Jakob hastalığı, prion adı verilen anormal proteinlerin beyin dokusunda birikmesi sonucu gelişir. Bu birikim, sinir hücrelerinin ölümüne yol açarak ciddi beyin … Devamını oku

Arteriovenous malformation (AVM), arter ve venlerin anormal bir şekilde birbirine bağlanması sonucunda ortaya çıkan karmaşık bir damar anormalliğidir. Bu durum genellikle doğuştan gelir ve beyin, omurilik veya diğer organlarda gelişebilir. Arteriovenous malformation belirtileri arasında baş ağrısı, nöbetler ve ani görme kaybı yer alabilir. AVM’lerin nedenleri kesin olarak belirlenmemiştir, ancak genetik faktörlerin etkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi … Devamını oku

Cornelia De Lange Sendromu (CdLS), genetik bir durumdur ve fiziksel, zihinsel gelişim ile birlikte çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında yüz şekil anormallikleri, büyüme geriliği ve davranışsal sorunlar yer alır. Cornelia De Lange Sendromu, genetik mutasyonlar sonucu oluşur ve ebeveynlerden kalıtımsal olarak aktarılabilir. Tedavi süreci, semptomların yönetimini ve bireyin ihtiyaçlarına … Devamını oku

Primary ciliary dyskinesia, silia adı verilen mikroskobik yapıların işlev bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, nefes yolu, kulak ve üreme sisteminde kan akışını etkileyebilir. Belirtiler arasında kronik öksürük, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve kısırlık yer alır. Hastalık, genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle kalıtsaldır. Tanı, genetik testler ve klinik gözlemle konulurken, tedavi genellikle semptomları … Devamını oku

Smith Lemli Opitz sendromu, nadir bir genetik bozukluktur ve vücutta kolesterol metabolizmasında aksaklıklara yol açar. Bu sendrom, doğum öncesi dönemde ortaya çıkabilen özellikleri ve doğum sonrası belirgin belirtileri ile tanınır. Smith Lemli Opitz sendromunun başlıca belirtileri arasında zihinsel gerilik, fiziksel gelişim sorunları ve çeşitli fiziksel anormallikler yer alır. Bu sendrom, çoğunlukla kromozomlardaki değişiklikler ve genetik … Devamını oku

Bronkogenik displazi (bronchopulmonary dysplasia), genellikle prematüre bebeklerde görülen bir akciğer hastalığıdır. Bu durum, akciğerlerin gelişiminde sorunlara yol açarak solunum zorluğuna neden olur. Bronkogenik displazinin başlıca belirtileri arasında hızlı nefes alma, hırıltılı solunum ve yemek yerken zorluk yer alır. Bu hastalığın başlıca nedenleri ventilasyon gereksinimleri ve oksijen tedavisidir. Ayrıca, akciğerlerin olgunlaşmaması da önemli bir faktördür. Tedavi … Devamını oku

Retinopathy of prematurity, erken doğan bebeklerde görülen bir göz hastalığıdır. Bu durumda, retina kan damarlarının anormal gelişimi söz konusu olup, görme kaybına yol açabilir. Retinopathy of prematurity belirtileri arasında, gözlerde anormal hareketler, ışığa hassasiyet ve zorlanan gözlerdeki dotlar yer alır. Hastalığın nedenleri arasında, doğum ağırlığının düşük olması ve erken doğum gibi faktörler bulunmaktadır. Tedavi seçenekleri; … Devamını oku

Depersonalization disorder, bireyin kendisini ve çevresini gerçek dışı bir şekilde hissetmesine yol açan bir psikiyatrik bozukluktur. Bu durum, kişinin düşüncelerini, hislerini ve kimliğini yabancı bir şekilde algılamasına neden olur. Depersonalization disorder belirtileri arasında kendini outsider gibi hissetme, bedenin dışındaymış gibi hissetme ve gerçeklik algısında bozulmalar sayılabilir. Bu bozukluğun nedenleri arasında stres, travma, anksiyete ve bazı … Devamını oku

Pontocerebellar hypoplasia, beyin yapısının anormal gelişimiyle ilişkilendirilen nadir bir hastalıktır. Bu durumda, beyincik ve pons adı verilen iki önemli yapı yeterince gelişmez. Hastalığın belirtileri arasında motor becerilerde zorluk, dengeyi sağlamada güçlük, konuşma bozuklukları ve gelişimsel gecikmeler yer alır. Pontocerebellar hypoplasia’nın nedenleri genetik faktörler ve bazı çevresel etkenler olarak öne çıkmaktadır. Genetik mutasyonlar, bu durumun en … Devamını oku