Walker Warburg sendromu, nadir görülen genetik bir hastalık olup, tipik olarak doğumdan önce belirti vermeye başlar. Bu sendrom, kas ve beyin gelişiminde ciddi sorunlara yol açar. Walker Warburg sendromunun başlıca belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, gelişim geriliği ve göz anomali bulunur. Nedenleri, genetik mutasyonlara ve kalıtsal faktörlere dayanmaktadır. Çocuklarda görülen bu sendromun tedavisi ise semptomlara yönelik … Devamını oku

Lennox-Gastaut sendromu, genellikle çocukluk döneminde başlayan ve sık sık epileptik nöbetlerle karakterize edilen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bu sendromun belirtileri, farklı türde nöbetlerin yanı sıra öğrenme güçlükleri ve davranışsal sorunları da içerebilir. Lennox-Gastaut sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler, beyin hasarları veya doğumsal anomali gibi durumlar yer alabilir. Tedavi süreci ise genellikle antiepileptik ilaçlar, diyet değişiklikleri … Devamını oku

Birt-Hogg-Dubé sendromu, genetik bir hastalık olup, ciltteki benign kistler, akciğerlerdeki hava keseleri ve böbrek kanserine yatkınlık ile karakterizedir. Bu yazıda, Birt-Hogg-Dubé sendromunun belirtileri, nedenleri ve tedavi süreçleri ele alınmaktadır. Sendromun belirtileri arasında ciltteki kümeler, nefes darlığı ve kanser gelişimi riski yer almaktadır. Birt-Hogg-Dubé sendromunun nedenleri, genellikle FLCN genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Tedavi seçenekleri, belirtilerin yönetimi ve … Devamını oku

Crigler Najjar sendromu, doğuştan gelen nadir bir metabolizma bozukluğudur. Bu sendrom, vücudun bilirubin adı verilen bir maddeyi yeterince işleyememesi sonucunda ortaya çıkar. Crigler Najjar sendromunun belirtileri arasında sarılık, yorgunluk, karın ağrısı ve ciltte kaşıntı yer alır. İki ana tipi bulunan bu sendrom, genetik mutasyonlar nedeniyle gelişir ve tedavi seçenekleri sınırlıdır. Tedavi yöntemleri; fototerapi, karaciğer nakli … Devamını oku

İmmune thrombocytopenia, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kan trombositlerine saldırarak bu hücrelerin sayısının azalmasına yol açtığı bir durumdur. Bu hastalık, genellikle kanama, morarmalar ve yorgunluk gibi belirtilerle kendini gösterir. İmmune thrombocytopenia’nın nedenleri arasında genetik faktörler, enfeksiyonlar ve bazı Autoimmun hastalıklar yer alabilir. Tedavi seçenekleri, hastalığın şiddetine ve nedenine bağlı olarak değişiklik gösterir; kortikosteroidler, immünoterapiler veya bazen cerrahi … Devamını oku

Fibrolamellar carcinoma, nadir görülen bir karaciğer kanseri türüdür. Genellikle genç yetişkinlerde görülür ve belirti göstermeden ilerleyebilir. Fibrolamellar carcinoma belirtileri arasında karın ağrısı, kilo kaybı ve iştah kaybı yer alır. Bu kanser türünün kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı genetik faktörler ve karaciğerdeki diğer rahatsızlıklarla ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri arasında cerrahi müdahale, kemoterapi ve hedefe yönelik … Devamını oku

Focal dermal hypoplasia, ciltte çeşitli anormalliklere yol açan genetik bir durumdur. Bu blog yazısında, focal dermal hypoplasia’nın ne olduğu, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri detaylı bir şekilde ele alınmaktadır. Focal dermal hypoplasia’nın belirtileri arasında ciltteki lekeler, izler ve farklı renkteki alopesi yer alır. Bu durumun en yaygın nedeni, genetik mutasyonlardır ve genellikle X kromozomu ile … Devamını oku

Multiple sistem atrofi, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalık, hareket, denge ve otonom fonksiyonları olumsuz etkileyerek çeşitli belirtilere yol açar. Multiple sistem atrofi belirtileri arasında titreme, denge kaybı, kas sertliği ve otonom disfonksiyonlar yer alır. Peki, bu hastalığın nedeni nedir? Hala kesin bir neden bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkili olabileceği … Devamını oku

Mesenteric panniculitis, abdominal bölgede yağ dokusunun iltihaplanması ile karakterize bir hastalıktır. Bu yazıda mesenteric panniculitis nedir, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. Belirtiler arasında karın ağrısı, şişkinlik ve kilo kaybı yer alır. Hastalığın kesin nedeni henüz bilinmemekle birlikte, enfeksiyonlar, travmalar ve bazı otoimmün solunum hastalıkları gibi çeşitli faktörler rol oynayabilir. Tedavi seçenekleri ise, semptomların … Devamını oku

Mucha Habermann hastalığı, ciltte iltihapsal lezyonlarla karakterize edilen nadir bir deri hastalığıdır. Bu hastalığın belirtileri arasında kaşıntılı, kırmızı lezyonlar ve döküntüler yer alır. Mucha Habermann hastalığı genellikle genetik faktörler veya bağışıklık sistemi ile ilgili bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Diğer bir yandan, çevresel tetikleyiciler de hastalığın alevlenmesine neden olabilir. Tedavi süreci, belirtileri hafifletmeyi amaçlar ve kortikosteroid … Devamını oku

Endomyocardial fibrosisi, kalp kasında fibröz doku oluşumu ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, kalp kasının kalınlaşmasına ve elastikiyet kaybına yol açarak kalp fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir. Endomyocardial fibrosis belirtileri arasında nefes darlığı, yorgunluk ve kalp çarpıntısı yer alır. Hastalığın nedenleri arasında genetik faktörler, tropik enfeksiyonlar ve uzun süreli alkol kullanımı sayılabilir. Tedavi yöntemleri, hastalığın başlangıç aşamasına … Devamını oku

Medullary sponge kidney, böbreklerin medulla kısmında kistik oluşumların meydana geldiği genetik bir durumdur. Bu durum sıklıkla belirti vermeden gelişirken, bazı bireylerde ağrı, idrarda kan ve sık idrara çıkma gibi belirtiler görülebilir. Medullary sponge kidney’nin nedeni genellikle genetik faktörlerdir ve bu durum, böbreklerin normal işlevini etkileyebilir. Tedavisi, belirtilere yönelik tedavi uygulamaları ve komplikasyonların yönetimi ile gerçekleştirilir; … Devamını oku

Erdheim Chester hastalığı, nadir görülen bir histiyositoz türüdür. Bu hastalık, vücut dokularında aşırı histiyosit birikimi ile karakterizedir. Erdheim Chester hastalığının belirtileri arasında kilo kaybı, ateş, terleme, yorgunluk, ve eklem ağrıları yer alır. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri ise genellikle belirti yönetimine yönelik olup, kemoterapi, immünoterapiler ve hedefe yönelik … Devamını oku

Hidradenitis suppurativa, kıl foliküllerinin iltihaplanması sonucu oluşan kronik bir cilt hastalığıdır. Genellikle koltuk altı, kasık ve kalça gibi bölgelerde görülür. Hidradenitis suppurativa belirtileri arasında ağrılı apse, lezyonlar ve ciltte delikler yer alır. Bu durum, bağışıklık sistemi, genetik faktörler ve aşırı terleme gibi etkenlerle ilişkilidir. Hidradenitis suppurativa tedavisi; yaşam tarzı değişiklikleri, topikal tedaviler ve bazen cerrahi … Devamını oku

Dermatitis herpetiformis, ciltte kaşıntılı ve kabarcıklı bir döküntüye neden olan kronik bir hastalıktır. Bu durum, genellikle çölyak hastalığı ile ilişkilendirilmektedir. Dermatitis herpetiformis belirtileri arasında, ayrıca kaşıntı ve ciltte sıvı dolu kabarcıklar yer alır. Bu rahatsızlığın en yaygın nedeni, gluten duyarlılığıdır; gluten alımı, bağışıklık sistemi tarafından cilde hücresel hasar verilmesine yol açar. Tedavi yöntemleri arasında gluten … Devamını oku

Thoracic outlet syndrome (TOS), brachial pleksus ve subklavian arterin sıkışması sonucu meydana gelen bir durumdur. Bu sendromun belirtileri arasında omuz, kol veya elde ağrı, uyuşma ve zayıflık gibi şikayetler yer alır. Thoracic outlet syndrome, genellikle travma, duruş bozuklukları veya anatomik anormallikler gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Tedavi yöntemleri ise fizik tedavi, ilaç tedavisi veya gerekirse cerrahi … Devamını oku

Pityriasis rubra pilaris, ciltte belirgin kızarıklık ve pullanma ile kendini gösteren nadir bir dermatolojik hastalıktır. Bu hastalık, kollar, bacaklar ve gövde gibi vücut bölgelerinde meydana gelen kırmızı, kabarık lekelerle tanınır. Pityriasis rubra pilaris’in nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve bağışıklık sistemi ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Belirtileri arasında kaşıntı, yanma hissi ve ciltteki pullanma … Devamını oku

Eosinophilic esophagitis, özofagusda bulunan eozinofil hücrelerinin anormal birikimi ile karakterize edilen bir iltihaplanma durumudur. Bu hastalık, yutma güçlüğü, göğüste ağrı ve yemek yedikten sonra rahatsızlık gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Eosinofilik esophagitis’in başlıca nedenleri arasında gıda alerjileri, genetik faktörler ve çevresel etkenler yer alır. Tedavi süreci, genellikle diyet değişiklikleri, ilaçlar ve bazı durumlarda cerrahi müdahale içermektedir. … Devamını oku

Pseudoxanthoma elasticum, deride elastin liflerinin anormal değişimi sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri, ciltte sarımsı lekelerin ortaya çıkması ve gözde görme sorunları ile kendini gösterir. Pseudoxanthoma elasticum, genellikle kalıtsal bir bozukluk olarak, ABCC6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalığın çoğu bireyde ilerleyen yaşla birlikte cildin elastikiyet kaybına yol açtığı bilinir. Pseudoxanthoma elasticum’un kesin bir tedavisi … Devamını oku