DOKTOR A

Weill Marchesani sendromu, genetik bir hastalık olup, özellikle kulak ve gözde belirgin değişiklikler ile karakterizedir. Bu sendromun temel belirtileri arasında kısa boy, kısmi katarakt, kas zayıflığı ve göz merceğinin konumundaki anormallikler yer alır. Weill Marchesani sendromunun nedenleri arasında genetik faktörler ön plandadır ve bu sendrom genellikle otozomal resesif kalıtım ile geçer. Hastalığın tedavisi, belirtilerin yönetilmesine … Devamını oku

İnfantile myofibromatosis, özellikle bebeklerde görülen nadir bir tümör hastalığıdır. Bu durumda, vücutta myofibromatöz lezyonlar gelişir ve bu lezyonlar deride, kaslarda ve iç organlarda meydana gelebilir. Hastalığın belirtileri arasında ciltte sert kütlelerin oluşumu, nadir durumlarda ise ağrı ve şişlik yer alabilir. İnfantile myofibromatosis’in kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir; genetik faktörlerin etkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi yöntemleri arasında … Devamını oku

Myelodysplastic sendromlar, kemik iliklerinin anormal kan hücreleri üretmesi sonucu ortaya çıkan bir grup hastalığı ifade eder. Bu hastalıklar, genellikle yetersiz ve anormal kan hücrelerinin üretimi ile karakterizedir ve farklı belirtiler gösterebilir. Myelodysplastic sendromlarının en yaygın belirtileri arasında yorgunluk, soluk cilt, enfeksiyonlara yatkınlık ve kanama eğilimi yer alır. Nedenleri arasında genetik faktörler, çevresel etmenler ve bazı … Devamını oku

Refraktör çölyak hastalığı, gluten içeren gıdaların tüketimine tepkisel olarak vücutta meydana gelen kronik bir hastalıktır ve standart çölyak tedavisine rağmen semptomların devam etmesi ile karakterizedir. Refraktör çölyak hastalığının belirtileri arasında karın ağrısı, şişkinlik, ishal ve kilo kaybı bulunur. Bu hastalık, genetik faktörler, bağırsak enfeksiyonları veya immün sistem bozuklukları gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Refraktör çölyak hastalığının … Devamını oku

Creutzfeldt Jakob hastalığı, nadir görülen ve progresif bir nörolojik hastalıktır. Genellikle 50 yaş ve üzerindeki bireylerde ortaya çıkar. Hastalığın belirtileri arasında hızlı zihinsel gerileme, hafıza kaybı, motor koordinasyon bozuklukları ve kişilik değişiklikleri bulunur. Creutzfeldt Jakob hastalığı, prion adı verilen anormal proteinlerin beyin dokusunda birikmesi sonucu gelişir. Bu birikim, sinir hücrelerinin ölümüne yol açarak ciddi beyin … Devamını oku

Arteriovenous malformation (AVM), arter ve venlerin anormal bir şekilde birbirine bağlanması sonucunda ortaya çıkan karmaşık bir damar anormalliğidir. Bu durum genellikle doğuştan gelir ve beyin, omurilik veya diğer organlarda gelişebilir. Arteriovenous malformation belirtileri arasında baş ağrısı, nöbetler ve ani görme kaybı yer alabilir. AVM’lerin nedenleri kesin olarak belirlenmemiştir, ancak genetik faktörlerin etkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi … Devamını oku

Cornelia De Lange Sendromu (CdLS), genetik bir durumdur ve fiziksel, zihinsel gelişim ile birlikte çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında yüz şekil anormallikleri, büyüme geriliği ve davranışsal sorunlar yer alır. Cornelia De Lange Sendromu, genetik mutasyonlar sonucu oluşur ve ebeveynlerden kalıtımsal olarak aktarılabilir. Tedavi süreci, semptomların yönetimini ve bireyin ihtiyaçlarına … Devamını oku

Primary ciliary dyskinesia, silia adı verilen mikroskobik yapıların işlev bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, nefes yolu, kulak ve üreme sisteminde kan akışını etkileyebilir. Belirtiler arasında kronik öksürük, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve kısırlık yer alır. Hastalık, genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle kalıtsaldır. Tanı, genetik testler ve klinik gözlemle konulurken, tedavi genellikle semptomları … Devamını oku

Smith Lemli Opitz sendromu, nadir bir genetik bozukluktur ve vücutta kolesterol metabolizmasında aksaklıklara yol açar. Bu sendrom, doğum öncesi dönemde ortaya çıkabilen özellikleri ve doğum sonrası belirgin belirtileri ile tanınır. Smith Lemli Opitz sendromunun başlıca belirtileri arasında zihinsel gerilik, fiziksel gelişim sorunları ve çeşitli fiziksel anormallikler yer alır. Bu sendrom, çoğunlukla kromozomlardaki değişiklikler ve genetik … Devamını oku

Bronkogenik displazi (bronchopulmonary dysplasia), genellikle prematüre bebeklerde görülen bir akciğer hastalığıdır. Bu durum, akciğerlerin gelişiminde sorunlara yol açarak solunum zorluğuna neden olur. Bronkogenik displazinin başlıca belirtileri arasında hızlı nefes alma, hırıltılı solunum ve yemek yerken zorluk yer alır. Bu hastalığın başlıca nedenleri ventilasyon gereksinimleri ve oksijen tedavisidir. Ayrıca, akciğerlerin olgunlaşmaması da önemli bir faktördür. Tedavi … Devamını oku

Retinopathy of prematurity, erken doğan bebeklerde görülen bir göz hastalığıdır. Bu durumda, retina kan damarlarının anormal gelişimi söz konusu olup, görme kaybına yol açabilir. Retinopathy of prematurity belirtileri arasında, gözlerde anormal hareketler, ışığa hassasiyet ve zorlanan gözlerdeki dotlar yer alır. Hastalığın nedenleri arasında, doğum ağırlığının düşük olması ve erken doğum gibi faktörler bulunmaktadır. Tedavi seçenekleri; … Devamını oku

Depersonalization disorder, bireyin kendisini ve çevresini gerçek dışı bir şekilde hissetmesine yol açan bir psikiyatrik bozukluktur. Bu durum, kişinin düşüncelerini, hislerini ve kimliğini yabancı bir şekilde algılamasına neden olur. Depersonalization disorder belirtileri arasında kendini outsider gibi hissetme, bedenin dışındaymış gibi hissetme ve gerçeklik algısında bozulmalar sayılabilir. Bu bozukluğun nedenleri arasında stres, travma, anksiyete ve bazı … Devamını oku

Pontocerebellar hypoplasia, beyin yapısının anormal gelişimiyle ilişkilendirilen nadir bir hastalıktır. Bu durumda, beyincik ve pons adı verilen iki önemli yapı yeterince gelişmez. Hastalığın belirtileri arasında motor becerilerde zorluk, dengeyi sağlamada güçlük, konuşma bozuklukları ve gelişimsel gecikmeler yer alır. Pontocerebellar hypoplasia’nın nedenleri genetik faktörler ve bazı çevresel etkenler olarak öne çıkmaktadır. Genetik mutasyonlar, bu durumun en … Devamını oku

Caudal Regression Syndrome (CRS), embriyonik gelişim sırasında alt vücut yapıların eksikliğiyle karakterize edilen nadir bir durumdur. Bu sendromun belirtileri arasında kalça, bacak ve omurga anomalileri gibi alt ekstremite gelişim bozuklukları yer alır. Caudal Regression Syndrome’un kesin nedenleri bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve fetal gelişim sürecindeki anormallikler etkili olabilir. Tedavi seçenekleri genellikle semptomların yönetimine yöneliktir ve … Devamını oku

Pyruvate kinaz eksikliği, kırmızı kan hücrelerinde enerji üretimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu yazıda, pyruvate kinase deficiency’nin ne olduğu, belirtileri, nedenleri ve tedavi seçenekleri ele alınmaktadır. Belirtileri arasında yorgunluk, anemi, sarılık ve splenomegali gibi durumlar yer alır. Hastalık, genellikle doğuştan gelir ve vücudun glikoz metabolizmasını olumsuz etkiler. Pyruvate kinaz eksikliği, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına … Devamını oku

Alveolar soft part sarcoma, nadir görülen bir kanser türüdür ve genellikle yumuşak dokularda ortaya çıkar. Bu makalede, alveolar soft part sarcoma nedir, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verilmektedir. Alveolar soft part sarcoma belirtileri, genellikle ağrısız kitleler şeklinde kendini gösterir. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik faktörler ve çevresel etmenler etkili olabilir. Tedavi seçenekleri … Devamını oku

Mukozal membran pemfigoid, bağışıklık sisteminin mukozal zarları hedef alarak ve ciltte yaralar oluşturarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu rahatsızlığın başlıca belirtileri, ağız, göz ve burun gibi bölgelerdeki yaralar ile birlikte kaşıntı ve şişlik şeklinde kendini gösterir. Mukozal membran pemfigoidin nedenleri arasında genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve bazı ilaçların kullanımı yer alır. Bu hastalık, çoğunlukla yaşlı … Devamını oku

Batı Nil Ensefaliti, Batı Nil virüsünün neden olduğu potansiyel olarak tehlikeli bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle sivrisineklerin ısırması yoluyla bulaşır. Batı Nil Ensefaliti belirtileri arasında ateş, baş ağrısı, kas ağrıları ve bazen nörolojik semptomlar yer alır. Hastalık, hafif ila ciddi formlarda görülebilir ve bazen ölümcüldür. Batı Nil Ensefaliti’nin nedenleri, genellikle enfekte sivrisinekler aracılığıyla insanlara geçişidir. … Devamını oku

X linked retinoschisis, genetik bir retina hastalığıdır ve genellikle erkeklerde görülür. Bu durum, retinanın iç katmanlarının ayrılmasıyla karakterizedir ve görme kaybına yol açabilir. X linked retinoschisis belirtileri arasında, bulanık görüş, görme alanında kayıplar ve gece görüşünde zorluk sayılabilir. Bu hastalığın nedeni, X kromozomunda yer alan ve retina sağlığını etkileyen bir gen mutasyonudur. Tedavi seçenekleri arasında … Devamını oku

Osteogenesis imperfecta, genetik bir bozukluk olup, kemiklerin aşırı kırılganlığı ile karakterize edilir. Bu durum, bağ dokusunun yapısal proteinlerinden biri olan kolajen üretimindeki aksaklıklardan kaynaklanır. Osteogenesis imperfecta’nın belirtileri arasında sık sık kırılan kemikler, kürek kemiklerinde anormal şekillenme ve dişlerde aşınma gibi durumlar yer alır. Hastalığın teşhisi, klinik bulguların yanı sıra genetik testlerle doğrulanabilir. Osteogenesis imperfecta tedavisi, … Devamını oku