NADİR HASTALIK NEDİR?

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. 

• Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80'i genetik geçişlidir.
• Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır.
• Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır.
• Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.
• Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır.
• Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır.