Tangier hastalığı, vücutta HDL kolesterol seviyelerinin düşük olduğu genetik bir durumdur. Bu hastalığın belirtileri arasında, büyük lenf düğümleri, sarımsı deri lekeleri ve sık görülen enfeksiyonlar yer alır. Tangier hastalığının nedeni, ABCA1 geninde meydana gelen mutasyonlardır; bu mutasyonlar, kolesterol ve fosfolipidlerin hücreler içinde düzgün taşınmasını engeller. Tedavi seçenekleri, hastalığın semptomlarını hafifletmeye yönelik olup, genellikle sağlıklı yaşam … Devamını oku

Distal myopathy, genellikle kasların distal kısımlarında (el ve ayaklarda) zayıflamaya yol açan nadir bir kas hastalığıdır. Bu blog yazısında distal myopathy’nin tanımı, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. Belirtiler arasında güçsüzlük, kas erimesi ve hareket kısıtlılığı yer alır. Bu durum genetik faktörler, otoimmün hastalıklar veya metabolik bozukluklar gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Distal myopathy tedavisi, … Devamını oku

Turcot sendromu, genetik bir durum olup, genellikle kolon kanseri ve beynin glioblastom adlı tümörleri ile ilişkilendirilir. Bu sendromun belirtileri arasında, sık sık bağırsak problemleri, aşırı yorgunluk ve nörolojik semptomlar yer alır. Turcot sendromunun nedenleri genellikle genetik mutasyonlar ve ailevi yatkınlık ile ilişkilidir. Bu durum, bireylerin yüksek kanser riski taşımasına yol açar. Turcot sendromunun tedavisi, kanser … Devamını oku

Arachnoid kistleri, beyin ve omurilik çevresinde bulunan arachnoid zarında oluşan sıvı dolu keseciklerdir. Genellikle belirti vermeden bulunsa da, bazı durumlarda baş ağrısı, nöbetler veya görme problemleri gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Arachnoid kistlerinin oluşum nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, doğuştan gelen durumlar, travmalar veya enfeksiyonlar gibi etkenlerle ilişkilendirilmişlerdir. Tedavi seçenekleri arasında izleme, ilaç kullanımı ve cerrahi … Devamını oku

Paget hastalığı, kemiklerin anormal büyümesi ve şekil bozukluklarıyla karakterize edilen bir durumdur. Bu hastalık genellikle yaşlı bireylerde görülür ve kemiklerde aşırı aktivite ile seyrederek deformasyonlara neden olabilir. Paget’s disease belirtileri arasında ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı yer alır. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik faktörler ve enfeksiyonlar olası tetikleyici etmenler arasında sayılmaktadır. Paget hastalığı tedavisi … Devamını oku

Fraser sendromu, genetik bir hastalık olup birçok doğumsal anomali ile karakterizedir. Bu yazıda, Fraser sendromunun ne olduğu, belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. Fraser sendromu belirtileri arasında cilt, göz ve kulak anormallikleri, el ve ayak yapısında bozukluklar yer alabilir. Hastalığın genetik kökenleri araştırılmakta ve genellikle ailesel ortaya çıkmaktadır. Tedavi süreci, belirtilere göre kişiye özel … Devamını oku

Gordon sendromu, genellikle çocukluk döneminde tanı konulan nadir bir genetik hastalıktır. Gordon sendromunun belirtileri, aşırı kas tonusu, felç, anormal refleksler ve bazı fiziksel anormallikler olarak sıralanabilir. Bu sendrom, genellikle genetik mutasyonlar veya kromozom anormallikleri nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Hastalığın kesin nedenleri tam olarak anlaşılamamış olsa da, aile öyküsü önemli bir rol oynamaktadır. Gordon sendromu için tedavi … Devamını oku

Larsen Sendromu, genetik kökenli bir rahatsızlık olup, doğuştan gelen iskelet deformiteleriyle karakterizedir. Bu sendromun belirtileri arasında eklem çıkıkları, kısmi veya tam hareket kısıtlılığı ve anormal kemik gelişimi yer almaktadır. Larsen sendromu, genellikle bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar ve bu mutasyon, bağ dokusu ve iskelet sisteminin normal gelişimini etkiler. Tedavi, belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişiklik … Devamını oku

Achondrogenesis, fetal dönemde görülen nadir bir iskelet hastalığıdır. Bu durumda, kıkırdak gelişimi bozulur ve bu da kısa boy, anormal kafa şekli ve spinal problemler gibi belirti ve bulgulara yol açar. Hastalığın başlıca belirtileri arasında kısıtlı hareket kabiliyeti ve dış görünüşteki anormallikler yer alır. Achondrogenesis, genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır ve bu durumu tetikleyen spesifik genler … Devamını oku

Hartnup hastalığı, genetik kökenli bir metabolizma bozukluğudur ve amino asitlerin emilimini etkiler. Bu hastalık, özellikle niasin (B3 vitamini) gibi besin maddelerinin yetersizliğine yol açarak çeşitli semptomlar gösterir. Hartnup hastalığının belirtileri arasında cilt döküntüleri, sinir sistemi problemleri ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Hastalığın nedeni, SLC6A19 genindeki mutasyonlar ve buna bağlı olarak amino asit taşıma bozukluklarıdır. Hartnup … Devamını oku

Cluster headache, şiddetli baş ağrılarından biri olup, genellikle başın bir tarafında yoğunlaşır. Bu tür baş ağrıları, genellikle birkaç hafta süren, periyodik döngüler halinde ortaya çıkar ve yoğun ağrı nedeniyle günlük aktiviteleri etkileyebilir. Cluster headache’ın belirtileri arasında ani ve dayanılmaz baş ağrısı, gözlerde sulanma, burun akıntısı ve yüz kızarması bulunur. Bu baş ağrısının nedenleri arasında genetik … Devamını oku

Multiple myeloma, vücudun bağışıklık hücreleri olan plazma hücrelerinin kanseridir. Bu hastalık, kemik iliğinde anormal plazma hücrelerinin çoğalmasıyla ortaya çıkar. Multiple myeloma belirtileri arasında kemik ağrısı, yorgunluk, anemi ve enfeksiyonlara yatkınlık yer alır. Bu hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik faktörler, yaş ve çevresel etkiler rol oynayabilir. Multiple myeloma tedavisi, hastanın durumuna bağlı olarak kemoterapi, radyasyon … Devamını oku

Trichotillomania, bireylerin istem dışı olarak saçlarını çekme davranışını tanımlar. Bu durum, stres, kaygı ya da duygusal rahatsızlıklar ile tetiklenebilir. Trichotillomania belirtileri arasında saç kaybı, saç çekme isteği ve bu davranışın ardından gelen suçluluk duygusu yer alır. Hastalığın nedenleri genetik yatkınlık, psikolojik faktörler ve çevresel etmenler olarak öne çıkmaktadır. Trichotillomania tedavisi, davranışsal terapiler ve bazen ilaç … Devamını oku

Lichen sclerosus, ciltte beyaz, ince ile plakların oluşumuna neden olan kronik bir rahatsızlıktır. Genellikle genital bölgede görülse de, vücudun diğer bölgelerinde de ortaya çıkabilir. Bu durumun belirtileri arasında kaşıntı, ağrı ve ciltte ince çizgiler bulunur. Lichen sclerosus’un kesin nedenleri bilinmemekte, ancak bağışıklık sistemi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Hormonal değişiklikler ve genetik faktörler de bu duruma … Devamını oku

Kawasaki hastalığı, çoğunlukla çocukları etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalığın en belirgin belirtileri yüksek ateş, döküntüler, gözlerde kızarıklık ve lenf bezlerinde şişliktir. Kawasaki hastalığı, vücudun kan damarlarını etkileyerek çeşitli komplikasyonlara yol açabilir; bu nedenle, erken tanı ve tedavi önemlidir. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimde bulunabileceği düşünülmektedir. Tedavi genellikle intravenöz immün globulin … Devamını oku

Pheochromocytoma, adrenal bezlerde bulunan kromafin hücrelerden kaynaklanan nadir bir tümördür. Bu tümör, aşırı epinefrin ve norepinefrin üretimine yol açarak çeşitli belirtiler ortaya çıkarmaktadır. Pheochromocytoma belirtileri arasında baş ağrısı, terleme, hızlı kalp atışı ve yüksek tansiyon bulunur. Tümörün nedeni genellikle genetik faktörlerden kaynaklanmakla birlikte, bazı durumlarda çevresel faktörler de rol oynayabilir. Pheochromocytoma tedavisi, genellikle cerrahi müdahale … Devamını oku

Long QT sendromu, kalp ritmini etkileyen bir sağlık sorunudur. Bu durum, kalbin normal elektriksel aktivitesinde uzamaya neden olarak ciddi aritmilere yol açabilir. Long QT sendromunun belirtileri arasında bayılma, çarpıntı ve ani kalp durması yer almaktadır. Genetik faktörler, bazı ilaçlar ve diğer sağlık sorunları, long QT sendromuna neden olan etkenlerdendir. Tedavi seçenekleri arasında ilaç kullanımı, yaşam … Devamını oku