Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubin metabolizmasında yaşanan bir bozukluktan kaynaklanan genetik bir durumdur. Bu sendromun en yaygın belirtileri arasında sarılık, yorgunluk ve karın ağrısı bulunmaktadır. Gilbert sendromu, genellikle doğuştan gelir ve çoğu zaman iyileşme gerektirmeyen hafif bir durumdur. Hastalığın nedeni, bilirubin düzeylerini kontrol eden enzimlerin yetersizliğidir. Tedavi gerektirmeyen bu sendrom, sağlıklı bir bireyin yaşam kalitesini etkilemez. … Devamını oku

Sheehan sendromu, doğum sırasında yaşanan aşırı kanama sonucu oluşan bir durumdur. Bu sendrom, hipofiz bezinin zarar görmesiyle birlikte hormonal dengesizliklere yol açar. Sheehan sendromunun belirtileri arasında yorgunluk, halsizlik, düşük süt üretimi ve adet düzensizlikleri yer alır. Genellikle, yüksek miktarda kan kaybı yaşayan kadınlarda görülür. Nedenleri arasında, doğum sonrası kan kaybı ve hipofiz bezinin yeterince oksijen … Devamını oku

Beta talasemi, hemoglobin üretiminde bozulmaya yol açan genetik bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hemodinamik bozukluklar nedeniyle anemiye neden olabilir. Beta talasemi belirtileri arasında yorgunluk, soluk ten, hızla kalp atışı ve sarılık yer alır. Bu durum, genetik faktörlerden kaynaklanır ve genellikle ailevi bir geçmişe sahiptir. Beta talasemi tedavisi, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir; kan transfüzyonları, demir … Devamını oku

Crouzon sendromu, genetik bir hastalık olup, kafatası ve yüz kemiklerinin anormal gelişimi ile karakterizedir. Bu sendromda, başın şekli bozulur ve gözler arasında mesafe açılabilir. Crouzon sendromunun belirtileri arasında yüz asimetrisi, geniş gözler ve psiko-motor gelişim sorunları yer alır. Nedenleri genellikle FGFR2 ve FGFR3 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genetik değişiklikler, kemiklerin zamanında kaynaşmasını engelleyerek çeşitli fiziksel … Devamını oku

Moebius sendromu, doğuştan gelen bir durum olup, yüz kaslarının paralizisi ile karakterize edilir. Bu sendrom, özellikle gözleri açma ve kapama, gülme gibi yüz ifadelerini zorlaştırır. Moebius sendromu belirtileri arasında, göz yüz kaslarındaki zayıflık, yutma güçlüğü ve konuşma bozuklukları yer alır. Nedenleri genellikle genetik faktörler ve gelişimsel anormallikler ile ilişkilidir. Moebius sendromunun tedavisi ise çoğunlukla semptomlara … Devamını oku

Essential tremor, vücut hareketlerinde istemsiz titremelere yol açan yaygın bir nörolojik durumdur. Genellikle ellerde, kafada veya ses teli gibi bölgelerde görülür. Bu titremeler stres, yorgunluk veya kafein tüketimiyle artabilir. Essential tremorin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Genellikle ailelerde görülen bu durum, özellikle yaşlı bireylerde daha sık rastlanır. Tedavi seçenekleri … Devamını oku

Proteus sendromu, vücutta asimetrik büyüme ve çeşitli doku anormallikleriyle karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendromun belirtileri arasında aşırı büyüme, yağ dokusu ve kemiklerdeki anormallikler yer alır. Proteus sendromunun nedeni, çoğunlukla bir gen mutasyonu olan AKT1 genindeki değişikliklerdir. Bu mutasyon, hücre bölünmesi ve büyümesini etkileyerek çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Tedavi süreci ise, sendromun … Devamını oku